Kompletno genetsko testiranje. Genetsko testiranje Uzmite genetsko testiranje

Alternativni nazivi: genetsko testiranje bračnog para.

Zdravlje nerođenog djeteta uvelike ovisi o stanju genotipa njegovih roditelja. Razina suvremene dijagnostike omogućuje analizu gena budućih roditelja i sugerira vjerojatnost razvoja određenih bolesti kod djeteta.

S teškom kromosomskom ili genetskom patologijom, roditelji imaju izbor - začeti dijete ili ne, ako ima vrlo veliku vjerojatnost razvoja bolesti.

Na temelju rezultata ove studije može se razviti program mjera usmjerenih na smanjenje rizika.

Materijal za istraživanje: venska krv u volumenu od 5-7 ml.

Priprema za testiranje

Za razliku od niza drugih krvnih pretraga, krv bi trebala biti darovana punim želucem za genetsko testiranje. Mjesec dana prije ispitivanja trebate prestati uzimati antibakterijske lijekove i citostatike (u dogovoru sa svojim liječnikom). Prije testiranja ispitanici se pozivaju da ispune poseban upitnik, koji će od genetičara biti potreban za predviđanje rođenja zdravog djeteta.

Indikacije

Svaki par koji planira začeti dijete može se podvrgnuti genetskom testiranju - potrebna je samo želja za tim.

Međutim, u u nekim slučajevima liječnici snažno preporučuju pregled.

Medicinske indikacije za genetsko savjetovanje su sljedeće:

• prisutnost u obiteljima supružnika rođaka s genetskim bolestima;
• brak između bliskih rođaka (ovo se smatra brakom rodbine prije četvrtog generacija);
• opterećena ginekološka anamneza kod žene - prisutnost pobačaja, prijevremene trudnoće, prijevremeni porod;
• kontakt budućih roditelja s mutagenim čimbenicima: rad u opasnim industrijama, povijest izloženosti zračenju;
• starost supružnika je starija od 35 godina;
• priprema za IVF ili ICSI.

Nema kontraindikacija za medicinsko genetsko savjetovanje.

Kako se provodi genetski pregled bračnog para?

Anketa uključuje:

1. Molekularno genetsko istraživanje genotipa za polimorfizam gena odgovornih za razvoj najčešćih bolesti. Obično se proučava oko 40 različitih gena, na primjer: MTHFR C677T, PAI -1 675 4G / 5G, ACE D / I, itd. - odgovorni su za rizik od pobačaja; 7034ADH - odgovoran za osjetljivost na alkohol i droge; ACE - odgovoran je za sklonost bolestima srca i krvnih žila, kao i drugim genima.
2. Određivanje krvne grupe i Rh faktora. Omogućuje vam da odredite vjerojatnu krvnu grupu nerođenog djeteta i vjerojatnost Rh-sukoba.
3. Citogenetska analiza (studija kariotipa). Ova analiza otkriva velike kongenitalne anomalije, poput Downovog sindroma, Pataua i mnogih drugih.

Tumačenje rezultata

Rezultat se daje za 2-3 tjedna. Podaci genetske analize vrijede tijekom života osobe.

U zaključku liječnika, genetičar bilježi veličinu rizika od razvoja određene bolesti povezane s određenim genima, u usporedbi s nositeljima normalnog genotipa. Analiza sugerira koji će genotip imati nerođeno dijete određenog bračnog para. Dijete iz para s "lošim" genima vjerojatnije će steći ovu ili onu bolest, ali to uopće ne znači da će nužno biti bolesno.

Ovaj pregled ima više preventivnu vrijednost - parovima s opterećenom genetskom analizom omogućuje donošenje informirane odluke o potrebi rođenja djeteta. Istodobno, loš rezultat nije zabranjen - par sam donosi odluku o trudnoći.

Rizik od kojih se bolesti može saznati uz pomoć genetskog testiranja

1. Bolesti srca i krvnih žila: ishemijska bolest srca, akutni srčani udar, tromboembolija, hipertenzija.
2. Opasnost od pobačaja, vjerojatnost spontanog pobačaja.
3. Rođeni defekti: Down sindrom, Patau, rascjep usne i rascjep nepca.
4. Hiperhomocisteinemija.
5. Spina bifida - spina bifida u fetusa.
6. Predispozicija za različite vrste raka: dojka, gušterača, mjehur, želudac, pluća, dojka.
7. Gilbertov sindrom.

Književnost:

1. Nasljedne bolesti: Nacionalni vodič / Ur. N.P. Bochkova, E.K. Ginter, V.P. Puzyreva. 2012..- 936 str.
2. Genomika - medicina. Znanstvena publikacija / ur. Akademik RAMS -a V.I. Ivanov i akademik L.L. Kiseleva. - M.: ICC "Akademkniga", 2005.- 392s.

Nasljedstvo igra važnu ulogu u životu svake osobe. Zahvaljujući njoj, od roditelja preuzimamo značajke izgleda, karaktera, talenata i sklonosti. No, uz pozitivne kvalitete, nasljedne bolesti i anomalije prenose se na nerođeno dijete.

Na temelju genetskih analiza, liječnik utvrđuje postoje li rizici od razvoja patoloških procesa u tijelu bebe, te utvrđuje postoje li genetske bolesti u muškoj i ženskoj liniji roditelja.

Par koji planira ili već nosi bebu svakako bi se trebao dogovoriti za genetski pregled. Najbolje je to učiniti čak i pri planiranju trudnoće, ali ako se pokaže da je začeće već bilo, još uvijek ne šteti posjetiti liječnika. To će uvjeriti roditelje da će se dijete roditi zdravo.

U ovom ćemo članku detaljno analizirati zašto je potrebna konzultacija s genetičarom, kako to ide i kome se preporučuje posjet liječniku.

Zašto vam je potrebna konzultacija genetičara tijekom trudnoće?

Prema genetičarima, odlazak na konzultacije vrlo je važan i neophodan za buduće roditelje. Prije začeća i rođenja djeteta, oba partnera moraju proći liječnički pregled, popiti vitamine i oporaviti se od utvrđenih bolesti (ako ih ima).

Osim toga, par bi trebao potražiti genetsko savjetovanje. Govorit će o prisutnosti nasljednih bolesti kod roditelja i identificirati postoji li rizik od razvoja abnormalnosti kod nerođenog djeteta.

U ranim fazama trudnoće, liječnik razmatra vjerojatnost razvoja patologija u fetusa. Ako postoje bilo kakvi rizici, onda se šalju na analizu krvi i dodatne pretrage radi pojašnjenja rezultata.

Imperativ je doći na pregled kod genetičara za par u kojem je žena starija od 30, a muškarac stariji od 35 godina.

Osim toga, ako je u prethodnoj trudnoći došlo do pobačaja ili je djevojka pila ilegalne droge, tada su potrebne i konzultacije.

Tko je pod genetskim rizikom

1. Bračni parovi s ovom vrstom bolesti.
2. Brak i spolna aktivnost s bliskim i krvnim srodnicima.
3. Djevojke s lošom poviješću (prethodno su imale pobačaj ili spontani pobačaj, otkrile neplodnost, rođenje mrtvog djeteta).
4. Suprug / supruga radi u poduzeću gdje postoji stalni kontakt sa štetnim kemikalijama (zračenje, boje, toksini, pesticidi).
5. Kategorija djevojčica mlađih od 18 i starijih od 30 godina, te muškaraca starijih od 35 godina.

Prema opstetričarima-ginekolozima, prilikom prolaska prvog pregleda ne može se zanemariti upućivanje na genetiku. Mora se posjetiti prije planiranja novorođenčeta i nakon začeća kako bi se smanjili rizici od razvoja anomalija u nerođenog djeteta.

Obično se svim bračnim parovima koji su u opasnosti dodjeljuju dodatne pretrage krvi i dijagnostičke mjere kako bi se identificirali uzroci odstupanja. Svi drugi bračni parovi mogu se dogovoriti s liječnikom po volji.

Što su genetske studije

Danas postoje dvije glavne vrste genetskih istraživanja.

Razmotrimo ih detaljno.

Prije začeća

Specijalist će proučiti zdravstveno stanje rodbine i supružnika, dob, broj djece i razjasniti uzroke smrti (ako je netko od rodbine umro). Ako nije bilo genetskih abnormalnosti po ženskoj i muškoj liniji i svaka je generacija rodila zdravu djecu, onda se nema čega bojati.

U slučaju da je bilo problema u bilo kojoj liniji ili su djed i baka bili ozbiljno bolesni, bračni par dobiva zadatak proučiti skup kromosoma. Tijekom postupka uzet će se uzorak krvi budućim ocu i majci radi dijagnoze.

Laboratorij će izolirati limfocite iz biološkog materijala i izvršiti umjetnu stimulaciju u epruveti. U tom razdoblju kromosomi su jasno vidljivi. Specijalist prema njihovom broju identificira postoje li promjene u kromosomskom setu.

Tijekom trudnoće

U razdoblju rađanja bebe glavne dijagnostičke metode za abnormalnosti u razvoju bebe su ultrazvuk ili biokemijska istraživanja.

U ultrazvučnom pregledu liječnik skenira trbuh pomoću posebnog senzora. Ovo je najsigurniji i najbrži način anketiranja. Biokemijskom analizom uzima se krvni test od trudnice. Takve dijagnostičke metode nazivaju se neinvazivne.

Prilikom provođenja invazivnih dijagnostičkih metoda dolazi do medicinske invazije u šupljinu maternice. Dakle, specijalist dobiva biološki materijal za dijagnozu kariotipa fetusa.

Ova skupina dijagnostičkih metoda uključuje:

• amniocenteza;
• biopsija koriona;
• placentocenteza;
• kordocenteza.

Biološki materijal uzima se iz posteljice, amnionske tekućine i krvne plazme iz pupkovine. Takve dijagnostičke mjere smatraju se opasnima i provode se samo prema preporuci liječnika.

Na primjer, ako majka ima gen za hemofiliju, a u kasnijim fazama trudnoće ultrazvuk je pokazao da je spol djeteta muški, tada se invazivne dijagnostičke metode provode u bolnici. Nakon svih zahvata djevojka bi trebala ostati na dnevnom odjelu još nekoliko sati pod nadzorom ginekologa.

Biopsija koriona izvodi se od 8 do 13 tjedana trudnoće. Liječnik izvodi punkciju prednjeg dijela trbuha. Cijeli postupak traje 5-7 minuta, rezultati testa mogu se pronaći nakon 2-3 dana. Takve metode pregleda pomažu identificirati abnormalnosti u razvoju fetusa u ranim fazama trudnoće.

Amniocenteza (skupljanje plodne vode) radi se u 18-25 tjedana. Smatra se najsigurnijom invazivnom metodom istraživanja. Rezultati ispitivanja mogu se pronaći nakon nekoliko tjedana, ovisno o tome koliko brzo se stanice počnu dijeliti.

Kordocenteza (fetalna punkcija) radi se u kasnoj trudnoći (23-26 tjedana). Ovo je najtočnija dijagnostička metoda, rezultati testa mogu se pronaći nakon 6 dana.

Punkcija pupčane vrpce fetusa, prikupljanje krvi iz pupkovine - kordocenteza - provodi se kasnije: 22-25 tjedana. Vrlo točna metoda istraživanja koja pomaže u identificiranju genetskih abnormalnosti u fetusu, rok za rezultate analize je do 5 dana.

Neinvazivne dijagnostičke metode propisuju se svim ženama u položaju, invazivne samo ako postoje neke abnormalnosti u povijesti.

Kako ide konzultacija?

Tijekom konzultacija liječnik čini sljedeće:

1. Provodi upitnik - partneri trebaju ispričati povijest bolesti svoje obitelji.
2. Ispituje povijest bolesti budućih roditelja.
3. Ako postoje kronične bolesti, tada propisuje pretragu krvi, ultrazvučni pregled i amniocentezu.
4. Stvara obiteljsko stablo s detaljnim opisom svakog člana obitelji.
5. Vodi prijepis prenatalnog pregleda.

Na recepciji budući roditelji mogu postaviti pitanja liječniku i pojasniti informacije koje ih zanimaju.

Tumačenje rezultata i njihovu procjenu najčešće provodi genetičar u suradnji s ginekologom i bračnim parom. Ako postoje odstupanja u podacima, tada liječnik daje partnerima informacije o tome kako izbjeći moguće komplikacije i pomaže im da odluče hoće li nastaviti trudnoću.

Prevencija genskih bolesti

Kako bi se izbjegle genetske patologije, budućim roditeljima savjetuje se provođenje prevencije. Takve aktivnosti treba provoditi prije začeća bebe. Partnerima se preporučuje da popiju tečaj vitamina, odustanu od nezdrave hrane i navika (pušenje, alkohol).

Osim toga, oba se partnera moraju zaštititi od kontakta s kemijskim i otrovnim tvarima. Ako je bilo nasljednih patologija na liniji oca ili majke, tada ćete morati proći DNK test.

Kompleks vitamina, koji ginekolog propisuje pri planiranju, trebao bi sadržavati folnu i askorbinsku kiselinu, a-tokoferol, vitamine B. U jelovnik uključite svježe povrće i voće, meso, mliječne proizvode. To će pomoći ojačati tijelo i pripremiti ga za razvoj novog života.

Genetičar će vam reći o posebnostima genetskih testova.

Zaključak

Trudnoća je divno razdoblje u životu djevojčice.

Za to vrijeme u tijelu se događaju kardinalne promjene. Kako bi se dijete rodilo zdravo, bračni par se mora pažljivo pripremiti za ovaj događaj. Posjet genetici omogućit će budućim roditeljima da budu sigurni da će trudnoća proći dobro, te da saznaju postoje li rizici od razvoja defekata ili genetskih bolesti.

Prilikom planiranja trudnoće, genetsko testiranje igra vrlo važnu ulogu jer omogućuje minimiziranje vjerojatnosti rađanja djeteta s bilo kojim patologijama. Nažalost, većina embrija umire rano zbog različitih abnormalnosti i genetskih grešaka. Što se sastoji od ove ankete, saznat ćete dalje.

Tko bi trebao posjetiti genetiku?

Za neke bračne parove obvezna je konzultacija genetičara tijekom pripreme za začeće:

• ako je netko od roditelja u obitelji imao genetske bolesti,
• muž i žena su međusobno povezani,
• prethodne trudnoće završile su mrtvorođenčetom, pobačajima, bilo je smrznute trudnoće,
• par ima djecu s poteškoćama u razvoju,
• dob: žena mlađa od 16 ili starija od 35 godina, muškarac stariji od 40 godina,
• barem jedan od roditelja bio je u kontaktu s zračenjem, kemikalijama koje mogu negativno utjecati na začeće i razvoj djeteta,
• jedan od supružnika uzimao je lijekove koji nisu kompatibilni s trudnoćom,
• par nije u stanju začeti dijete 12 mjeseci ili više.

Važno: jedan od glavnih razloga pobačaja je genetska nekompatibilnost između muža i žene. To se događa ako se HLA (ovo je humani leukocitni antigen) muškarca u velikoj mjeri podudara s HLA žene. Kao rezultat ove kombinacije, žensko tijelo doživljava zametak kao strano tijelo, odbacujući ga.

Glavni zadatak genetskih istraživanja pri planiranju trudnoće radi kompatibilnosti supružnika je identificirati nesklad u kromosomima budućih roditelja. I što više odstupanja, veće su šanse da podnesete i rodite zdravu bebu.

Što je savjetovanje o planiranju trudnoće?

Čak i zdrava osoba može nositi oštećene gene.

Na recepciji će genetičar provesti temeljito ispitivanje para o prošlim bolestima, načinu života, kroničnim bolestima, kao i o zdravlju rodbine muža i žene. Svi ti podaci potrebni su stručnjaku kako bi zakazali pregled budućim roditeljima. Kao rezultat analiza, genetičar pojedinačno sastavlja genetsku prognozu razvoja djeteta, te utvrđuje rizik od razvoja bolesti i daje preporuke za planiranje trudnoće.

Ako je bračni par u opasnosti, moraju proći citološki pregled(kako bi se utvrdio broj i kvaliteta kromosoma), muškarcu je potrebno proći (kako bi se isključile moguće patologije u spermi), on također mora proći HLA - tipkanje(radi utvrđivanja kompatibilnosti supružnika).

Postoje 3 razine rizika, koje su određene rezultatima genetskih istraživanja:

• niska (do 10%) - par će roditi zdravu bebu,
• srednji (10-20%) - nije isključena mogućnost nekih patologija razvoja fetusa. Stoga će ženu trebati promatrati dok nosi dijete,
• visoka - u ovom je slučaju bolje suzdržati se od trudnoće, jer postoji velika vjerojatnost da ćete imati dijete s ozbiljnim patologijama (ali možete ga koristiti).

Što je bit citogenetske analize?

Citogenetska analiza je krvni test supružnika koji omogućuje:

• Analizirajte kromosomski skup muškarca i žene.

Čak i apsolutno zdrava osoba može biti nositelj nekih kromosomskih preuređenja i toga nije svjesna. To ni na koji način neće utjecati na njegovo zdravlje, ali se možda neće na najbolji način odraziti na razvoj djeteta.

• Procijeniti stupanj rizika za buduće trudnoće, uzimajući u obzir prošle komplikacije (pobačaje, propuštene trudnoće, rođenje djece s razvojnim abnormalnostima).
• Propisati i objasniti potrebu za prenatalnom dijagnostikom u sljedećim trudnoćama.

Ova vrsta dijagnoze uključuje provođenje analiza u procesu nošenja djeteta. Oni vam omogućuju da razjasnite stanje fetusa, kao i da odredite njegov skup kromosoma.

Zanimljiv: kromosomi se mogu vidjeti pod mikroskopom samo u određenim fazama diobe stanica. Stoga se radi proučavanja kromosomskog skupa budućih roditelja od njih uzima krv iz koje se izoliraju limfociti. Nadalje, stanice se stimuliraju tako da se počnu dijeliti te se u određenoj fazi tretiraju posebnom otopinom koja zaustavlja diobu u fazi kada su kromosomi vidljivi.

Zatim se koristi posebna boja, zahvaljujući kojoj svaki pojedini kromosom poprima određeni oblik. Genetičar proučava kromosome 11-13 kako bi identificirao promjene u kariotipu (skup kromosoma).

Genetske metode probira

Nakon što je žena registrirana, ginekolog provodi temeljit razgovor i pregledava ambulantnu karticu pacijentice kako bi imao predodžbu o mogućim rizicima za razvoj fetusa.

Ponekad se, već u tako ranoj fazi, trudnica uputi na konzultacije s genetičarom. Razdoblje u kojem se trudnica mora pojaviti genetski ovisi o indikacijama:

Sve metode genetskog testiranja podijeljene su u 2 skupine: invazivne i neinvazivne.

Neinvazivne metode

Prvi ultrazvučni pregled provodi se u razdoblju od 11-12 tjedana. Tijekom tog razdoblja već je moguće identificirati neke malformacije fetusa. To se može dokazati zadebljanjem ovratničke zone fetusa (to je često znak Down sindroma).

Žene sa sličnim rezultatima ultrazvuka upućuju se na dodatne studije koje omogućuju dobivanje uzorka stanica iz posteljice radi pouzdanog određivanja kromosomskog skupa fetusa.

Drugi ultrazvučni pregled provodi se u razdoblju od 20-22 tjedna. Tijekom tog razdoblja moguće je identificirati odstupanja u razvoju lica, ruku i nogu, kao i unutarnjih sustava i organa fetusa.

Ultrazvuk u razdoblju od 30-32 tjedna omogućuje vam procjenu stanja krvožilnog sustava, kao i utvrđivanje kašnjenja u razvoju fetusa.

Tako se izvodi amniocenteza.

1. Biokemijski test krvi (skrining)

Embrionalno tkivo fetusa proizvodi posebne proteine: proteine ​​(PAPP), korionski gonadotropin (hCG), alfa-fetoprotein (AFP). Promjenom koncentracije ovih tvari u krvi trudnice mogu se utvrditi različite patologije razvoja fetusa.

Takve se studije provode u određeno vrijeme. Razina PAPP-a i hCG-a određuje se za razdoblje od 10-13 tjedana. Razina AFP - za razdoblje od 16-20 tjedana. Ako su rezultati studije izvan normalnog raspona, žena se upućuje genetičaru.

Invazivne dijagnostičke metode

Ove studije provode se isključivo iz uvjerljivih medicinskih razloga jer mogu naštetiti zdravlju žene i djeteta. Invazivna dijagnoza uključuje prikupljanje materijala (krv iz pupkovine, stanice posteljice, plodne vode) iz maternice radi utvrđivanja kariotipa fetusa i isključivanja ili potvrđivanja dijagnoza s zaostatkom u razvoju.

Ove se studije provode u bolnici pod nadzorom ultrazvuka. Nakon pretraga, žena je pod nadzorom stručnjaka još 3 sata. Ponekad su propisani neki lijekovi za sprječavanje komplikacija kod trudnice. Dijagnostičke metode razvijene su za identifikaciju 300 od 5000 postojećih nasljednih bolesti.

DO invazivna istraživanje uključuje:

1. Horionska biopsija

Ovo je skup stanica iz posteljice. Izvodi se u razdoblju od 9-12 tjedana. Materijal se uzima kroz trbušnu stijenku žene. Rezultati se dobivaju 3-4 dana nakon ispitivanja. Rizik od pobačaja nakon biopsije horiona je oko 2%. Ova metoda ima sljedeće prednosti: rani datum, brzi rezultat, koji vam omogućuje da identificirate ozbiljne patologije razvoja fetusa i prekinete trudnoću u ranim fazama.

1. Amniocenteza

Ovo je skupljanje amnionske tekućine u razdoblju od 16-24 tjedana. Ova invazivna metoda je najsigurnija jer je rizik od pobačaja nakon amniocenteze samo 1%. No, postoje neki nedostaci: stanice dobivene nakon prikupljanja nisu dovoljne za analizu. Moraju se umnožiti, a za to im je potrebno provesti puno vremena - oko 2-6 tjedana.

1. Kordocenteza

Analiza krvi iz pupkovine vrlo je informativna metoda koja traje oko 5 dana za dobivanje rezultata. Izvodi se u razdoblju od 22-25 tjedana.

1. Placentocenteza

Ova analiza uključuje prikupljanje stanica posteljice za istraživanje. Izvodi se u razdoblju od 12-22 tjedna. Rizik od komplikacija nakon analize je 3-4%.

Sve gore navedene metode pregleda provode se pod anestezijom i pod strogom kontrolom ultrazvuka.

Genotip tate i mame pri planiranju trudnoće

U genetici postoje dva osnovna pojma: fenotip i genotip. Genotip je zbirka gena. Fenotip je vanjska manifestacija određene osobine, koja ovisi i o genotipu i o vanjskim čimbenicima.

Ultrazvuk u 9-11 tjedana omogućuje vam identificiranje abnormalnosti u razvoju fetusa

Osoba ima oko 35 tisuća gena koji su jedinstveni, poput otisaka prstiju. Proučavanje genotipa omogućuje otkrivanje genetskih karakteristika osobe, njenu nasljednost, kompatibilnost s drugom osobom, predispoziciju za mnoge bolesti.

Ljudi s istom krvnom grupom mogu imati potpuno drugačiji skup gena.

Zanimljivo je da postoji nekoliko nevjerojatnih uzorcima:

• ako tata i mama imaju prvu krvnu grupu, beba će imati samo prvu grupu,
• ako mama ili tata imaju prvu krvnu grupu, dijete ne može imati četvrtu krvnu grupu,
• ako barem jedan od roditelja ima četvrtu krvnu grupu, beba ne može imati drugu.

Prevencija fetalnih genetskih abnormalnosti

Posljednjih godina pri planiranju trudnoće naširoko se primjenjuje perikoncepcijska profilaksa, što omogućuje značajno smanjenje vjerojatnosti rođenja djeteta s bilo kojim kongenitalnim razvojnim anomalijama. Perikoncepcijska profilaksa predlaže:

1. Pregled budućih roditelja prije začeća, što omogućuje prepoznavanje i liječenje različitih bolesti. Infekcije, hormonalni poremećaji, smetnje u radu endokrinog sustava mogu negativno utjecati na začeće i formiranje organa i sustava fetusa.
2. Uzimanje multivitaminskih kompleksa 2-3 mjeseca prije planiranog začeća. Pripravci moraju nužno sadržavati: vitamine skupine B, folnu kiselinu, askorbinsku kiselinu, vitamin A.
3. Genetski pregled pri planiranju trudnoće omogućuje vam identificiranje različitih patologija razvoja fetusa u ranim fazama.

4. Blisko povezani brakovi izrazito su nepoželjni: što je bliži odnos muža i žene, to je veći rizik od rođenja djeteta s ozbiljnim razvojnim anomalijama.

Zainteresirani za uzrok razvoja određene bolesti, često možete pročitati izraz o nasljednoj predispoziciji. Osim toga, niz je bolesti klasificirano kao nasljedno, odnosno prenosi se s koljena na koljeno. Što je razlog toj predispoziciji za bolest, prijenosu nasljednih bolesti i je li moguće unaprijed znati koliki je rizik njihove pojave u djeteta?

Nasljedne bolesti su bolesti koje su uzrokovane mutacijama gena ili kromosomskim abnormalnostima (promjene u broju ili strukturi kromosoma), koje se prenose s roditelja na potomstvo.

Genetska analiza

Gen je mali dio DNK (osnova kromosoma) koji sadrži određene zdravstvene podatke. Genetski skup koji je dijete naslijedilo od roditelja određuje stanje njegovog zdravlja. Dakle, genetske osnove imaju ne samo značajke izgleda i karaktera koje prenose otac i majka, već i sklonost bolesti.

Genetska analiza različite su metode kojima se istražuju nasljedna svojstva organizma, proučava se podudarnost pojedinih svojstava sa specifičnim genima. Čak i male osobitosti gena objašnjavaju jedinstvenost svake osobe.

Razlog razlika u genima i promjena njihovih svojstava može biti povezan s točkastom mutacijom - zamjenom nekih aminokiselina u molekuli DNA. U nekim slučajevima takve mutacije neizbježno dovode do razvoja genske bolesti koja se očituje od rođenja. Mutacije se ne mogu samo naslijediti, već se mogu pojaviti i spontano.

Postoje 3 vrste nasljednih bolesti:

• monogeni (povezani s mutacijom jednog gena) :, senzorineuralni gubitak sluha, metabolički poremećaji itd.
• Poligenski ili multifaktorski, kada mutacija utječe na nekoliko gena. Nasljeđivanje je složenije u obliku predispozicije za bolest, kada se bolest javlja pod određenim uvjetima. Ova vrsta bolesti uključuje shizofreniju, epilepsiju, rak itd.
• Kromosomske aberacije (bolesti povezane s promjenom strukture ili broja kromosoma): Shereshevsky-Turnerov sindrom itd.

Jedna skupina patologija nasljeđuje se na dominantan način, kada bolesni roditelj nužno prenosi promijenjeni gen djetetu.

Drugu skupinu nasljednih bolesti čine recesivne bolesti koje se razvijaju kod djece, oba roditelja su zdrava, ali su nositelji recesivne mutacije određenog gena.

Postoji 944 bolesti naslijeđene na dominantni način, a 789 bolesti naslijeđene na recesivan način.

Medicinsko genetsko savjetovanje

Medicinsko genetsko savjetovanje provodi se u fazi planiranja trudnoće.

Ovo je naziv vrste specijalizirane medicinske skrbi koja vam omogućuje da od genetičara dobijete procjenu stupnja rizika od razvoja nasljednih bolesti ili deformiteta u djeteta. Istodobno, rođenje djeteta još uvijek mogu planirati samo roditelji. Takvo savjetovanje provodi genetičar u specijaliziranoj ustanovi.

U idealnom slučaju, takva se konzultacija prikazuje apsolutno svim bračnim parovima koji planiraju roditi. U nekim visoko razvijenim zemljama ovaj se pristup prakticira, što je dovelo do smanjenja broja invalidnih bolesti djece u tim zemljama.

U većini zemalja medicinsko genetsko savjetovanje propisano je samo kada se u obitelji utvrde čimbenici rizika. Prema statistikama, "rizične obitelji" čine oko 10%.

Glavna svrha konzultacija - kako bi se izbjeglo rođenje bolesne bebe.

Glavni ciljevi savjetovanja:

1. Točna dijagnoza nasljedne patologije.
2. Prenatalna dijagnostika u fetusa nasljedne patologije.
3. Određivanje vrste nasljedstva.
4. Procjena rizika od nasljedne bolesti kod buduće bebe.
5. Savjeti za bračni par da odluče o rođenju djeteta.

Indikacije za medicinsko genetsko savjetovanje:

• dijete rođeno u danom bračnom paru ima urođene razvojne anomalije, mentalno i fizički zaostaje za vršnjacima;
• mrtvorođeni, pobačaji u ženskoj anamnezi;
• blisko povezan brak;
• profesionalna šteta za supružnike;
• nespojivost supružnika za Rh faktor;
• komplikacije tijekom trudnoće;
• dob buduće majke ima više od 35 godina, a budući otac stariji od 40 godina.

Medicinsko genetsko savjetovanje uključuje 3 stupnja.

U prvoj fazi pojašnjava se dijagnoza nasljedne bolesti kod roditelja ili kod djeteta od prethodnog rođenja. Ponekad ovaj posao nije težak, jer je bolest česta i lako se dijagnosticira (na primjer, Downov sindrom, hemofilija itd.). No najčešće je za pojašnjenje dijagnoze potrebno provesti suvremene genetske studije, ponekad je potrebno pregledati i druge članove obitelji.

Često se pri savjetovanju koristi rodoslovna metoda (sastavljanje rodoslovlja supružnika), osobito za onog od njih u čijoj je obitelji bilo slučajeva nasljedne bolesti. To omogućuje dobivanje važnih informacija za pojašnjenje dijagnoze.

U drugoj fazi konzultant utvrđuje vjerojatnost prijenosa bolesti na dijete, na temelju izračunatih podataka i rezultata laboratorijskih genetskih studija.

• Genetski rizik manji od 5% smatra se niskim, a ponovno rođenje djeteta od tih roditelja nije kontraindicirano.
• Prosječni rizik je 6-20%, dok se kod planiranja rođenja djeteta preporučuje dubinski pregled.
• Ako je rizik veći od 20%, za ovaj se par ne preporučuje rođenje djece.

Prilikom utvrđivanja vjerojatnosti dobivanja bolesne bebe, važno je da konzultant utvrdi postoji li među budućim roditeljima heterozigotni nosač mutiranog gena (mutirani gen potisnut je normalnim genom). To je osobito važno u recesivnom nasljeđivanju povezanom sa spolom, kao i u blisko povezanim brakovima. Kad se sretnu dva takva heterozigotna nositelja, nastaje homozigotnost, a u djeteta se javlja bolest.

Dakle, s hemofilijom u oca, njegova će kći biti zdrava nositeljica mutiranog gena odgovornog za ovu bolest, a bolest će prenijeti na svoje sinove (ali ne i kćeri!) Sa 100% vjerojatnosti. Potvrda heterozigotnosti takve žene bit će otkrivanje smanjene količine antihemofilnog globulina u krvi tijekom ispitivanja.

U trećoj fazi U savjetovanju, liječnik donosi zaključak na temelju provedenih genetskih istraživanja i daje savjet bračnom paru. Supružnicima je lako objasniti bit otkrivene patologije i stupanj rizika njezinog razvoja kod nerođenog djeteta, mogućnost njezinog prenatalnog otkrivanja u fetusu, mogućnost učinkovitog liječenja bolesti. No samo supružnici mogu donijeti konačnu odluku o rođenju djeteta.

Metode za dijagnosticiranje kongenitalne patologije, nasljednih bolesti

Suvremena medicina koristi sljedeće tehnike za dijagnosticiranje nasljednih bolesti i kongenitalnih razvojnih anomalija:

• citogenetske studije;
• biokemijske analize;
• molekularno genetsko istraživanje.

Ultrazvuk

Metoda se uglavnom koristi za dijagnosticiranje malformacija. Izvodi se u 17-23 tjedna. trudnoće, a prema indikacijama (sa zakašnjelim razvojem fetusa) i ranije. Studija omogućuje otkrivanje, bez nanošenja štete fetusu, razvojnih anomalija u mozgu, unutarnjim organima i kostima, zaostajanje u rastu fetusa.

Citogenetske studije

Koriste se za sumnju na kromosomske abnormalnosti. Ispitujući kariotip (broj i strukturu kromosoma), utvrđuju pravi spol djeteta, uzroke mentalne retardacije itd.

Indikacije za citogenetsko istraživanje:

• prisutnost razvojnih anomalija u 3 ili više sustava (najčešći od njih su: poremećaji u mozgu, srcu, mišićno -koštanom i genitourinarnom sustavu);
• zaostajanje u razvoju (mentalni i tjelesni), u kombinaciji s nerazvijenošću genitalija;
• ženska i muška neplodnost u nedostatku ginekoloških i uroloških bolesti;
• rani pobačaj;
• odstupanja u spolnom razvoju djeteta;
• niska tjelesna težina novorođenčeta u terminu.

Biokemijske analize

Ove studije omogućuju identificiranje brojnih bolesti s. Mogu se napraviti testovi krvi, cerebrospinalne tekućine, urina, noktiju i kose, izmeta, amnionske tekućine i punkcije koštane srži.

Istraživanje se provodi u 2 faze. U prvoj fazi masovno se provodi ekspresna dijagnostika ili biokemijski pregled; koriste se jednostavni biokemijski testovi. To uključuje testove za otkrivanje hipotireoze, galaktozemije, aminoacidopatije i drugih bolesti. Materijal za istraživanje je urin i krv.

Pojašnjavajuća istraživanja provode se u 2. fazi, kada se koriste složenija biokemijska istraživanja - plinska kromatografija, molekularno biološke, imunokemijske metode za identifikaciju i proučavanje mutiranih proteina.

Indikacije za biokemijska istraživanja su:

• mentalna retardacija;
• poremećaji tjelesnog razvoja - usporavanje ili ubrzavanje rasta kostiju udova ili trupa, anomalije u strukturi noktiju i kose ili, obrnuto, iscrpljenost itd .;
• oštećenje vida i sluha do potpune gluhoće i sljepoće;
• povećan ili smanjen mišićni tonus, konvulzije;
• , žutilo kože (povremeno se povećava) ,;
• alergije na hranu i lijekove;
• često povraćanje i proljev, probavne smetnje;
• povećanje slezene itd.

Molekularno genetsko istraživanje

Metoda se sastoji u analizi DNK fragmenata (gena), određivanju slijeda aminokiselina u njima. Suvremene genetske mogućnosti (DNK dijagnostika) omogućuju dijagnosticiranje mnogih nasljednih bolesti i predviđanje vjerojatnosti njihovog razvoja kod potomaka, utvrđivanje genetske nespojivosti supružnika, genetske predispozicije za određene bolesti.

Najvažnije su molekularno genetske metode, jer omogućuju identifikaciju mutacijskih gena, za procjenu stupnja rizika od razvoja nasljedne patologije. Druge metode samo pojašnjavaju ili nadopunjuju podatke molekularno genetske dijagnostike.

Molekularno genetska analiza omogućuje istraživanje na embrionalnoj razini. Za genetsko istraživanje nije potrebna posebna obuka. Za analizu je potreban bilo koji biološki materijal koji sadrži DNK subjekta, ali se najčešće koristi krv i slina. DNK se ne mijenja tijekom života, pa je dovoljna jedna studija u bilo kojoj dobi.

Testiranje za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti može se koristiti i tijekom trudnoće i nakon rođenja djeteta. Svrha tehnike je otkriti ili isključiti patologiju u genomu subjekta, spriječiti prijenos nasljednih bolesti na potomstvo. Test identificira preko 100 najčešćih nasljednih bolesti.

Invazivnim metodama prenatalne genetske dijagnostike koriste se amnionska tekućina, korionske resice (tkivo posteljice) i krv iz pupkovine. No, mnogi genetski centri koriste neinvazivne metode, kada se krv uzima iz buduće majke iz vene za istraživanje. Takva studija je moguća, budući da se u majčinoj krvi nalaze fragmenti fetalne DNK.

Neinvazivna prenatalna dijagnostika može se provoditi od 9 tjedana trudnoće. Analiza je u toku 15 dana. Nakon dobivanja rezultata ispitivanja preporučuje se konzultacija s genetičarom.

Test tableta

DOT test je nova i jedinstvena metoda za neinvazivnu genetsku dijagnostiku kromosomskih abnormalnosti u fetusa. Može se koristiti u ranoj trudnoći (od 10 tjedana trudnoće). Materijal za istraživanje je majčina venska krv. Metoda ne predstavlja opasnost ni za plod ni za ženu.

Metoda otkriva kršenja takvih kromosoma:

• 21. (Down -ova bolest je genomska bolest koja se očituje zaostatkom u razvoju, karakterističnim crtama lica, smanjenim mišićnim tonusom i drugim znakovima);
• 13. (Patauov sindrom - teška kromosomska bolest koja se očituje mnogim nedostacima u mozgu, mišićno -koštanom sustavu, unutarnjim organima);
• 18. (Edwardsov sindrom je genetska bolest koju karakterizira više od 100 nedostataka);
• X (Shereshevsky -Turnerov sindrom - kromosomska bolest, čije su manifestacije oslabljeni tjelesni razvoj, spolna nerazvijenost i drugi nedostaci);

• Y (Klinefelterov sindrom je genetska bolest u muškaraca, čiji simptomi mogu biti nerazmjerna tjelesna građa, odgođen razvoj govora, abnormalnosti u mentalnom i intelektualnom razvoju itd.).

Pouzdanost otkrivanja kromosomskih abnormalnosti DOT testom je 99,7%.

Indikacije za njegovo imenovanje su:

• dob trudnice nakon 35 godina;
• rizik od kromosomskih bolesti u djeteta (prema podacima prenatalnog probira);
• opterećene obiteljske povijesti.

Prenatalni test za utvrđivanje spola djeteta

Gotovo svaki roditelj želio bi znati spol svog nerođenog djeteta što je prije moguće, bez čekanja na 20 tjedana trudnoće, kada je već moguće odrediti spol ultrazvukom. No, u nekim je slučajevima iznimno važno saznati spol fetusa u ranim fazama trudnoće, ne samo za roditelje, već i za liječnika. Govorimo o nasljednim spolno povezanim bolestima. Rana trudnoća omogućit će vam da je prekinete u slučaju teške nasljedne patologije u fetusu.

Postoje i koriste se invazivne metode za rano određivanje spola: pregled amnionske tekućine ili korionskih resica (placentno tkivo). Manipulacija uzorkovanjem materijala za istraživanje povezana je s rizikom od infekcije ili pobačaja. Stoga su takve studije propisane za stroge indikacije.

No postoji i neinvazivna genetska metoda koja je apsolutno sigurna i za fetus i za majku, što omogućuje određivanje spola fetusa od 5 tjedana trudnoće (7 akušerskih tjedana). Materijal za ispitivanje je krv iz vene majke (15 ml). Provodi se genetska analiza dijelova DNK fetusa koji se nalaze u majčinoj krvi.

Metoda se koristi od 2003. Analiza u radu do 15 dana. S povećanjem trajanja trudnoće, pouzdanost rezultata raste:

• kod 7 primalja. tjedna jednako je 90-95% za ženski fetus i 99% za muško;
• nakon 9 tjedana. doseže 97%;
• u 10 tjedana trudnoća (12 opstetričkih tjedana), točnost je 99%.

Životopis za roditelje

Pravovremena dijagnoza vjerojatnosti prenošenja nasljedne patologije na dijete ovisi o razini medicinske i biološke naobrazbe budućih roditelja. Doista, čak i praktično zdravi ljudi mogu biti nositelji recesivnih mutiranih gena, a to je već izvjestan rizik od nasljedne bolesti kod nerođenog djeteta.

Posebna je opasnost u onim obiteljima u kojima sami roditelji ili njihovi bliski srodnici imaju nasljedne bolesti; pri rođenju prve bebe s nasljednom patologijom; pri sklapanju blisko povezanih brakova.

Kako bi zaštitili nerođeno dijete, bolje je dobiti genetsko savjetovanje i proći potrebne preglede čak i pri planiranju rođenja djeteta.

Trenutno u mnogim velikim gradovima postoje genetski centri u koje možete otići bez uputnica iz klinike, sami. Genetičar će na pristupačan način objasniti dobivene rezultate i rizik od rođenja djeteta s nasljednom bolešću.

Pogledajte popularne članke

A.Svrha genetskog ispitivanja- identificirati osobe koje su pod visokim rizikom od rođenja djeteta s nasljednom bolešću.

1. Sva genetska istraživanja provode se samo nakon medicinsko -genetskog savjetovanja. Ako je test pozitivan, ponavlja se medicinsko genetsko savjetovanje. Prilikom rasprave o rezultatima studije s bračnim parom taktično i zaštitničko ponašanje liječnika igra važnu ulogu.

2. Prije početka istraživanja potrebno je supružnicima detaljno reći o predloženoj metodi i dobiti njihov pristanak. U razgovoru liječnik ne bi trebao inzistirati, ostavljajući supružnike da sami odaberu.

3. Genetsko testiranje uopće ne podrazumijeva obveznu uporabu posebnih istraživačkih metoda.

4. U svakom se slučaju procjenjuje pouzdanost i cijena odabrane metode. Uvjerite se da supružnik ispravno razumije svrhu istraživanja. Osim toga, uzima se u obzir da određene metode istraživanja mogu negativno utjecati na tijek trudnoće.

B.Pregled nosača

1. U nekim etničkim skupinama, sljedeće nasljedne bolesti se testiraju na prijenos.

a. Tay-Sachsova bolest (Židovi).

b. Anemija srpastih stanica (kod američkih crnaca).

v. Alfa i beta talasemije (u ljudi s Bliskog istoka, Sredozemlja i jugoistočne Azije).

2. Testovi za ove bolesti prilično su jednostavni i prihvatljivi tijekom trudnoće.

3. Ako se u oba supružnika otkrije prijevoz, indiciran je fetalni pregled.

4. Pitanje obveznog pregleda za prijenos cistične fibroze nije konačno riješeno. Iako je učestalost ove bolesti među bijelim Sjevernoamerikancima prilično visoka (1:20), samo 85-87% nositelja može se identificirati na pregledu.

V.Pregled trudnica starijih od 35 godina

1. U dobi trudnice starije od 35 godina povećava se rizik od aneuploidije gameta. Razlog nedisjunkcije kromosoma u mejozi nije točno utvrđen.

2. U posljednjih 20 godina amniocenteza je provedena trudnicama starijim od 35 godina radi prenatalne dijagnostike fetalne aneuploidije. Najčešća bolest u kojoj se plod rađa živ je Down sindrom. U Sjedinjenim Državama prevalencija je 1 na 600 rođenih. U žena rođenih od žena starijih od 35 godina prevalencija je veća - 1 na 384 poroda. Manje česte su trisomija na kromosomu 18 (Edwardsov sindrom) i trisomija na kromosomu 13 (Patauov sindrom).

G.Defekti neuralne cijevi u fetusa. Krajem 70 -ih. Britanski i američki znanstvenici otkrili su da se s defektima u neuralnoj cijevi u fetusu (anencefalija i rascjep kralježnice) u majčinom serumu povećava sadržaj alfa-fetoproteina.

1. Alfa-fetoprotein se sintetizira u jetri fetusa. S defektima u neuralnoj cijevi, alfa-fetoprotein prodire u kapilarnu stijenku u području defekta u amnionsku tekućinu, a odatle u majčin krvotok.

2. Određivanjem razine alfa-fetoproteina u serumu majke bilo je moguće povećati točnost dijagnosticiranja nedostataka u neuralnoj cijevi fetusa. Tako se ovom metodom otkriva do 97-98% slučajeva anencefalije.

3. AFP u serumu također se koristi za dijagnosticiranje višestruke trudnoće, defekata trbušne stjenke i drugih fetalnih malformacija.

4. Utvrđeno je da se s Down sindromom u fetusu smanjuje sadržaj alfa-fetoproteina u serumu majke. Prilikom pregleda trudnica mlađih od 35 godina utvrđeno je da je na temelju smanjenja razine alfa-fetoproteina u serumu majke moguće identificirati oko 20% slučajeva trudnoće s fetusom s Downovim sindromom. Daljnje studije pokazale su da se s Downovim sindromom u fetusu u serumu majke smanjuje i sadržaj nekonjugiranog estriola i hCG beta podjedinice. Stoga je za procjenu rizika od Downovog sindroma predloženo uzimanje u obzir serumske razine alfa-fetoproteina, nekonjugiranog estriola i beta-podjedinice hCG-a uz dob. Ova se studija danas široko koristi u Sjedinjenim Državama. Ako se, prema njezinim rezultatima, poveća rizik od dobivanja fetusa s Downovim sindromom, provodi se medicinsko genetsko savjetovanje i amniocenteza. Točno trajanje trudnoće od velike je važnosti za ispravnu procjenu stupnja rizika. Ti se biokemijski parametri (i u normalnim uvjetima i u Downovom sindromu) mijenjaju tijekom trudnoće. S tim u vezi, pogreška u određivanju gestacijske dobi, čak i sa 7-10 dana, može dovesti do pogrešne procjene stupnja rizika. Izračunato je da točnost određivanja stupnja rizika od Downovog sindroma u fetusa doseže 60-65%.

a.Prije nego da dodijele studiju, bračnom paru se detaljno objašnjava sadržaj i svrha metode. Za pacijente u riziku od genetskih poremećaja, ovaj je razgovor posebno važan jer uključuje elemente obrazovanja i nedirektivnog savjetovanja. Prije nego što od bračnog para dobije pristanak za studij, liječnik mora dati potpune informacije o prognozi trudnoće, koje su bolesti moguće kod djeteta i koje su metode njihove dijagnoze.

b. Intervju bi trebao obaviti iskusni stručnjak. Invazivne metode istraživanja (amniocenteza i korionska biopsija) treba propisati strogo prema indikacijama.

v. Osnovna načela genetskog testiranja formuliralo je Stručno vijeće Američkog liječničkog udruženja: „Liječnici ... ne bi trebali nametati svoja gledišta i moralna načela budućim roditeljima i utjecati na odluke supružnika i drugih članova obitelji. Obitelj svaku odluku donosi samostalno i dobrovoljno. "